Mutações

Mutações são alterações ao nível do material genético, que ocorrem de forma espontânea. As mutações podem causar graves deficiências a nível mental e físico, no caso de serem prejudiciais ao portador das mesmas. Quando essa mesma mutação é neutra, pode persistir durante várias gerações, aumentando a variabilidade genética. Podem dar-se mutações nos genes ou nos cromossomas, sendo designadas respectivamente por mutações génicas e mutações cromossómicas. Aos indivíduos que são afectados por mutações dá-se o nome de mutantes.

Mutações Génicas

São mutações que ocorrem ao nível dos genes e podem dar-se por: substituição, inversão, delecção ou inserção. Na substituição ocorre a troca de um nucleótido de DNA por outro. Na inversão há uma alteração na ordem dos nucleótidos. Na delecção ocorre a perda de um nucleótido. Na inserção ocorre o acrescento de um nucleótido. As mutações génicas podem ser hereditárias – Herança Autossómica Recessiva – se o descendente herdar um gene recessivo de cada progenitor.

Alguns exemplos mutações genéticas são a mucoviscidose, o albinismo, a anemia falciforme, a galactosemia, a fenilcetonúria e a fibrose quistica.

Mutações cromossómicas

Ocorrem ao nível dos cromossomas e podem ser estruturais ou numéricas.
Mutações cromossómicas estruturais podem dar-se por delecção, translocação simples, inversão, translocação recíproca e duplicação.
Delecção à ocorre a perda de uma porção do cromossoma. A delecção pode designar-se por terminal, se ocorrer na parte terminal do cromossoma ou delecção intercalar, se ocorrer na parte média do cromossoma.
Translocação simples à ocorre a transferência de uma porção ou de um cromossoma inteiro para outro, sendo que a porção transferida pertence a um cromossoma não homólogo.
Inversão à uma porção do cromossoma é invertida.